Preimplantační genetická diagnostika vyrostla v robustní strom

a už to není křehká rostlinka, za kterou jsem ji považoval ještě před pár léty. Je plnoletá a měla by pasivní volební právo, v praxi totiž existuje už 21 let (Handyside a spolupracovníci¹ publikovali narození prvního dítěte v roce 1992)². Některé léčebné metody nevydržely ani podstatně kratší dobu, preimplantační genetická diagnostika celou dobu roste a sílí. Je tomu tak ze tří důvodů – funguje stále lépe, má široké použití a od počátku musí překonávat velký odpor, který je (pravidlo akce a reakce) důležitým promotorem jejího vývoje.

Proč funguje stále lépe? 

Zpočátku byla používána jen metoda PCR s následnou analýzou DNA, která umožňovala v podstatě detekci genových mutací a určení pohlaví. Brzo se přidala metoda FISH schopná detekovat počet vyšetřovaných chromozomů a jejich částí, tedy početní a strukturní chromozomální abnormity. Její slabinou, pokud jde o numerické abnormity, byl omezený počet současně zobrazených chromozomů (maximálně 10) a praktická neschopnost odlišit balancované strukturní vady od normálního stavu, tedy zdravé nosiče vady od lidí s normálním karyotypem. Tyto asi 15 let trvající handicapy byly překonány v posledních několika létech rozvojem nových molekulárně genetických a cytogenetických metod a jejich aplikací na genetický materiál z jedné buňky. V současné době se pro účely cytogenetické – detekce aneuploidií (preimplantační genetický screening) a strukturních vad – nejčastěji používají mikročipy, které způsobily revoluci. Umožňují detekci všech chromozomů a jejich větších částí současně. Zároveň se ve většině pracovišť zlepšila úroveň práce embryologických laboratoří, což je podmínkou úspěšného provádění preimplantační genetické diagnostiky a screeningu.

Proč má preimplantační genetická diagnostika široké použití? 

Hlavními indikacemi použití PGD je prevence narození postiženého dítěte a zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění u párů s poruchou plodnosti. Dalšími medicínskými indikacemi jsou prevence nádorových onemocnění a HLA typizace. Dá se říci, že PGD umožňuje prevenci většiny genetických vad. Přitom využívá svou principiální výhodu, kterou nese už ve svém názvu – provádí se ještě před zavedením embrya do dělohy a odstraňuje tak rozhodování o umělém ukončení těhotenství, které je součástí postupů s užitím prenatální diagnostiky (tedy v těhotenství).

Proč vzbuzuje preimplantační genetická diagnostika odpor? 

Většinou z neznalosti. Odpor k jakémukoliv výběru embryí velmi zeslabuje například skutečnost, že většina přirozeně vzniklých embryí zaniká ještě před implantací nebo po ní a jen asi třetina se jich vyvíjí až k porodu. Není zanedbatelné, že výběrem zdravého embrya snížíme psychickou i fyzickou traumatizaci matky, spojenou se spontánním potratem postiženého plodu nebo umělým ukončením těhotenství. Tím, že vybereme životaschopná embrya, dáme páru šanci otěhotnět a ušetříme jej třeba bolestného dlouholetého čekání, jestli pokus o otěhotnění tentokrát dobře dopadne.

¹Handyside AH, Lesko JG, Tarín JJ, Winston RM, Hughes MR (Sep 1992). Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis. N. Engl. J. Med. 327 (13): 905–9.

²Ve střední Evropě se první děti po PGD aplikované v Sanatoriu REPROMEDA v Brně narodily v r. 2001.