Metody asistované reprodukce se překotně zdokonalují

Před 7 léty uveřejnil ve Zdravotnických novinách redaktor Martin Ježek se mnou rozhovor. Náhodou jsem na tento článek dnes narazil a řekl jsem si, že spousta věcí se od té doby změnila a změny stojí za komentář. Zajímavým pojítkem toho, o čem chci dnes psát, je preimplantační genetická diagnostika, která se stala za těch 14 let, co se u nás používá, fenoménem asistované reprodukce.

Na úvod ji zkusím pro ty, kdo nejsou odborníky v reprodukční medicíně, charakterizovat.

Slovo preimplantační říká, kdy se dělá. Dělá se v nejčasnějším období vývoje embrya, dokonce v některých případech před jeho zahájením (vysvětlím vzápětí), vždy však předtím, než se embryo uhnízdí v mateřské děložní sliznici, tedy předtím, než žena otěhotní. Tato skutečnost má velký význam.

Slovo genetická znamená, že předmětem diagnostiky je DNA (deoxyribonukleová kyselina) a hledáme nežádoucí změny v její kvalitě i množství, které ohrožují život nebo zdraví budoucího jedince.  To pořadí (život první) je správné, protože většina poruch, které diagnostikujeme, by vedla k zániku embrya nebo plodu ještě před narozením a těhotenství by skončilo samovolným potratem, v menším počtu by hrozilo narození postiženého dítěte.

Jak to tedy v praxi vypadá? Preimplantační genetickou diagnostiku nelze dělat jinak, než s použitím metod asistované reprodukce. Reprodukční specialista získá po náležité přípravě ženy z jejích vaječníků obsah folikulů, tekutinu, v níž embryolog najde vajíčka. Buďto už v této fázi embryolog odebere vzorek pro genetickou analýzu (první pólové tělísko), nebo s odběrem vzorku počká až po oplození. Po mimotělním oplození („ve zkumavce“, in vitro) odebere druhé pólové tělísko, které se v této fázi vydělí z vajíčka, nebo častěji počká na další vývojová stadia.  Potom může embryolog 3. den vývoje odebrat embryonální buňku (blastomeru) nebo počká až na závěr vývoje mimo mateřský organizmus, na stadium blastocysty a odebere několik buněk z trofoblastu (část embrya, z níž se později vyvine placenta a plodové obaly).

1 - Oocyt se 2 pólovými tělísky. Zona (Z), vajíčko (V), pólocyty (p1, p2)
2 - Třídenní embryo. Zona (Z), blastomera (B)
3 - Blastocysta (5. den vývoje). Zona (Z), embryoblast (E), trofoblast (T)
4 - Biopsie pólového tělíska. Pipeta (P) nasává pólocyt.
5 - Biopsie blastomery. Pipeta (P) nasává blastomeru (buňku embrya)
6 - Biopsie trofoblastu. Trodoblast je nasáván do pipety (P) a odřezáván laserovým paprskem (L)

Materiál vzorku (biopsie) potom embryolog připraví pro genetika a odešle do genetické laboratoře. Každý typ vzorku (pólová tělíska, blastomera, vzorek trofoblastu) má jiné vlastnosti a hodí se pro jiný účel. Zatímco genetik analyzuje, embryolog pěstuje embrya dále v inkubátoru, anebo je vitrifikuje (konzervuje při velmi nízké teplotě) a čeká na výsledek rozboru.

Co můžeme rozborem zjistit? Zjišťujeme, zda je v embryu správný počet chromozomů, zda neobsahují strukturní vady (translokace, delece apod.) nebo mutace důležitých genů. Preimplantační genetická diagnostika tedy pokrývá téměř všechny typy vad, které genetika popisuje.

Po analýze sdělí genetik embryologovi, která embrya jsou „zdravá“, tedy neobsahují hledanou vadu a jedno až dvě tato embrya přenese reprodukční specialista ve spolupráci s embryologem do dělohy. Pokud je takových embryí více, jsou vitrifikována a uchovávána v kapalném dusíku až do doby dalšího použití.

Tolik vysvětlení metody. A teď, k jádru věci. V interview jsem panu redaktorovi řekl nejméně dvě věci, které chci korigovat. Předně jsem řekl o preimplantační genetické diagnostice „Je to ale příliš nový obor na hodnocení -takový nový stromek, u kterého ještě nevíme, jakým směrem bude růst, jestli některé větve nebudou plané a podobně. To ukáže čas“.  Také jsem řekl, že 50% úspěšností jsme nejspíš dosáhli hranice možností asistované reprodukce.

Za těch pár let se ukázalo, že preimplantační genetická diagnostika vyrostla v robustní strom, který má v medicíně pevné místo a při transferu 1 embrya dosahujeme až 60% úspěšnosti. Proč tomu tak je, o tom příště, doufám brzo.